Una de las principales proteínas musculares es la distrofina, misma que proporciona estructura y soporte para las fibras durante la contracción. Cuando un paciente carece de distrofina, se manifiesta la distrofia muscular de Duchenne, afección en la que el gen DMD, encargado de producir esta proteína, presenta mutaciones que afectan la lectura del ARNm, imposibilitando la traducción para la generación de este elemento proteico. Este déficit produce un estrés mecánico en la célula y posteriormente, su destrucción, ocasionando debilidad muscular y deformaciones musculo-esqueléticas. Conforme avanza, daña órganos como el corazón y los pulmones, induciendo la insuficiencia cardíaca y/o respiratoria, que conducen a la muerte. [1]
Referencias:
1. López-Hernández L, Vázquez-Cárdenas N, Luna-Padrón E. Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de tratamiento. Rev Neurol [Internet]. 2009. [citado el 31 de mayo de 2024]; vol. 49(7):369-75. Disponible en: https://www.academia.edu/download/59328025/terapia20190520-9357-10ues6w.pdf
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