Alteración de la epigenética en la Enfermedad de Alzheimer.

Un mecanismo epigenético relacionado con la patogenia de la Enfermedad de Alzheimer es la metilación. En esta neuropatología, se identifica la hipometilación global del ADN en las neuronas, además de alteraciones en los patrones de metilación de los genes PSEN1 Y APOE. [1] Por otro lado, el incremento de la metilación de ciertos marcadores propios de los genes ELOVL2, GIT1/TP53I3 y el locus del gen de histonas en el cromosoma 6, se asocia con la hiperfosforilación y modificación postraduccional de la proteína tau (elemento fundamental en la función neuronal), convirtiéndose en un indicador temprano de la aparición de padecimiento neurodegenerativo. [2]

Alteraciones de la traducción en la distrofia muscular de Duchenne.

Una de las principales proteínas musculares es la distrofina, misma que proporciona estructura y soporte para las fibras durante la contracción. Cuando un paciente carece de distrofina, se manifiesta la distrofia muscular de Duchenne, afección en la que el gen DMD, encargado de producir esta proteína, presenta mutaciones que afectan la lectura del ARNm, imposibilitando la traducción para la generación de este elemento proteico. Este déficit produce un estrés mecánico en la célula y posteriormente, su destrucción, ocasionando debilidad muscular y deformaciones musculo-esqueléticas. Conforme avanza, daña órganos como el corazón y los pulmones, induciendo la insuficiencia cardíaca y/o respiratoria, que conducen a la muerte. [1]

Alteraciones de la transcripción en el cáncer de mama.

La carcinogénesis del cáncer de mama es un proceso multifactorial y progresivo que poco a poco va cambiando la estructura y función de las células. Desde el siglo XIX, se estableció una relación entre la inflamación crónica y el desarrollo de neoplasias, lo cual sucede en este tipo de cáncer. De esta manera, la activación de oncogenes y la pérdida de genes supresores de tumores promueven un estado inflamatorio crónico que activa el factor de transcripción NF-κB, mismo que, ante esta alteración, aumenta la producción de citocinas proinflamatorias, altera los microARNs protumorales, y facilita la infiltración de macrófagos M1 (macrófagos asociados al tumor) y células mieloides, induciendo un estado de inflamación permanente que va de la mano con la multiplicación anormal de las células, contribuyendo también con la inestabilidad genética. [1]

Mecanismos moleculares y alteraciones genómicas que se manifiestan en la infección por SARS-CoV-2 (COVID-19).

La infección por SARS-CoV-2 empieza con la unión del virus a un receptor. De esta manera, el SARS-CoV-2 se une al receptor ACE2 en la superficie celular mediante su proteína Spike (S). Tras la entrada al citoplasma, el ARN genómico viral se libera y actúa como ARNm para sintetizar poliproteínas, quienes forman el complejo replicasa-transcriptasa (RTC), causando la replicación y transcripción del ARN viral. El ARN viral positivo sirve de molde para sintetizar ARN negativo, formando nuevas copias. Las proteínas estructurales y accesorias se ensamblan en el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi, liberando así nuevas partículas virales. [1] Este, es el único virus de ARN conocido cuya polimerasa tiene actividad correctora, lo que reduce su tasa de mutación, pero sigue siendo susceptible a la desaminación, lo que ocasiona la diversificación de linajes, y, aquellos con la mutación D614G en la proteína Spike, pueden ser más transmisibles. [2]

Bienvenida y presentación

Desde siempre me he preguntado: ¿Qué hay más allá de lo que podemos percibir a diario mediante nuestros sentidos? ¿Qué es lo que nos hace funcionar de la manera en que lo hacemos? Y es por eso que estoy emocionada por entender cada uno de los contenidos de esta maravillosa materia, que nos permite ver una perspectiva distinta de nuestra estructura. Soy Justine Deyalin Herrera Carranza y en este nuevo semestre, daré lo mejor de mí para obtener nuevos aprendizajes y experiencias.